Автор: Весела Живкова · Актуализирано на 6 август 2026 г.
Ранният пренатален скрининг и NIPT дават информация за вероятността от определени хромозомни отклонения, но представляват различни изследвания. Те могат да се допълват взаимно, но нито едно от тях не поставя окончателна диагноза.
Какво представлява ранният пренатален скрининг?
Комбинираният ранен скрининг обичайно се извършва между 11-а и 13-а гестационна седмица и 6 дни. Той съчетава:
- специализиран ултразвуков преглед;
- измерване на нухалната транслуценция;
- оценка на носната кост и други ултразвукови показатели;
- кръвно изследване на майката;
- възрастта на бременната и точната гестационна седмица.
Чрез събраната информация се изчислява индивидуална вероятност за някои от най-честите хромозомни отклонения. Ултразвуковият преглед дава и важна ранна информация за развитието и анатомията на бебето.
Какво представлява NIPT?
NIPT е неинвазивно кръвно изследване, което може да бъде направено след 10-а гестационна седмица. В кръвта на бременната се анализират малки фрагменти свободна ДНК, произхождащи основно от плацентата.
Изследването има много висока чувствителност за най-честите хромозомни отклонения:
- тризомия 21 — синдром на Даун;
- тризомия 18 — синдром на Едуардс;
- тризомия 13 — синдром на Патау.
Някои тестове включват допълнителни хромозомни състояния и микроделеции. По-широкият панел обаче невинаги означава по-надежден резултат, затова изборът му е добре да бъде обсъден предварително със специалист.
Може ли NIPT да замени ултразвуковия преглед?
Не. NIPT оценява вероятността за определени хромозомни отклонения, но не показва как се развиват органите и структурите на бебето.
Ранният ултразвуков преглед и последващата фетална морфология остават важна част от проследяването на бременността, независимо от резултата от NIPT.
Какво означава положителен резултат?
Резултатът с повишен риск не означава със сигурност, че бебето има съответното състояние. Преди поставянето на диагноза е необходимо обсъждане със специалист по фетална медицина или медицинска генетика.
При необходимост може да бъде препоръчано диагностично изследване чрез хорионбиопсия или амниоцентеза.
Какво означава отрицателен резултат?
Резултатът с нисък риск значително намалява вероятността за изследваните хромозомни отклонения, но не може да изключи всички генетични или структурни състояния.
Поради това редовните прегледи и специализираните ултразвукови изследвания продължават по определения график.
Какво се случва, ако няма резултат?
Понякога лабораторията не може да издаде резултат, например когато количеството на изследваната ДНК е недостатъчно. Това само по себе си не представлява диагноза.
В такава ситуация специалистът може да препоръча повторно вземане на проба, подробен ултразвуков преглед или друг подход според гестационната седмица и индивидуалните обстоятелства.
Кое изследване е подходящо?
Изборът зависи от:
- гестационната седмица;
- медицинската и семейната история;
- резултатите от ултразвуковите прегледи;
- особеностите на конкретната бременност;
- личните предпочитания на бъдещите родители.
Най-доброто решение е информираното решение — след ясно обяснение какво може и какво не може да покаже всяко изследване.
Важно: пренаталният скрининг оценява вероятност. Диагноза може да бъде поставена само чрез подходящо диагностично изследване.
Материалът има информативен характер. Изборът на изследване и последващите стъпки се определят след консултация със специалист.
Източници
- American College of Obstetricians and Gynecologists — Prenatal Genetic Screening Tests
- International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology — Practice Guidelines for the 11–14-week ultrasound scan
Тази статия има информационен характер и не замества прегледа, диагнозата или индивидуалните препоръки на квалифициран медицински специалист.
